“Mutación genética” es una expresión que hemos leído y oído en varias ocasiones a partir de informaciones difundidas por los medios de comunicación. Hoy, a fin de ayudarlos a ampliar sus conocimientos y a entender de qué se trata este concepto, vamos a definirlo y a describir sus múltiples variantes.

En primer lugar, hay que saber que mutación es un vocablo derivado del latín mutatĭo que se emplea en el campo de la biología para hacer referencia a una alteración hereditaria que afecta la estructura de un organismo o modifica el número de genes o cromosomas presentes en él. Cuando esta transformación influye en la secuencia de ADN, entonces se habla de mutación genética.

Esta clase de mutación que también se conoce como mutación puntual o molecular puede generarse de diferentes modos y dar espacio a numerosas categorizaciones. Si un par de bases alteran su posición a raíz de procesos bioquímicos, por ejemplo, se habla de mutación por sustitución de bases (que, al mismo tiempo, pueden definirse en función de sus características como de tipo transicional o transversional), pero hay otras posibilidades.

Según los estudiosos del tema mutación, existe además la mutación de corrimiento (aquella en la cual la cadena ve aumentada o disminuida la cantidad de pares de nucleótidos y que puede ser, por lo tanto, por pérdida o por inserción de nucleótidos) y otra alternativa que se conoce bajo el nombre de mutación en los sitios de corte y empalme, la cual se aprecia al tener en cuenta la ubicación de la alteración en cuestión.